肿瘤患者在病情进展后，医生通常会建议重新穿刺取病理组织再做一次基因检测。

此时患者会很困惑，当初确诊时，已经花了几千块钱进行基因检测，为什么现在又要做一次？那么，什么情况下需要进行第二次基因检测呢？

临床上，医生建议患者重新穿刺取病理组织进行基因检测，是有原因的。

为什么要重新取组织做第二次基因检测？

1. 基因变异的演变：癌症是多种因素长期共同作用引发的基因异常疾病。肿瘤内的基因组会随着时间和治疗的进展而发生变化。这意味着初诊时肿瘤细胞被检测到某些特定的基因变异，但随着疾病的发展，可能会出现新的基因变异。重新取样并检测病理组织可以帮助确定新出现的基因变异类型，从而指导后续的治疗选择。

2. 治疗策略的调整：随着疾病进展和基因变异的演变，治疗策略可能需要调整。重新进行基因检测可以提供最新的肿瘤分子特征信息，帮助医生确定更有效的治疗方案，例如选择新的靶向药物、细胞治疗或免疫治疗。

3. 药物耐药性的评估：有些癌症治疗药物可能会导致药物耐药性的发展。疾病进展后，重新取样并检测分子类型可以评估肿瘤对之前治疗方案的反应情况，判断是否出现了耐药性，明确耐药机制，从而指导下一步的用药策略。

4. 临床试验的资格评估：对于肿瘤患者来说，参加新药临床试验，是有很大概率获得临床获益和减轻经济负担的选择。如果患者通过参与临床试验以获得新的治疗方案，通常需要重新进行基因检测，以确定患者是否符合特定临床试验的入选资格要求。

哪些情况需要再次基因检测？

靶向治疗后耐药是最常见的一种情况。患者在首次进行基因检测时，如果发现可用于靶向药物治疗的基因变异，会接受相应的靶向药物治疗。如果疾病在治疗过程中进展，此时需要进行二次基因检测，以确定是否存在耐药性基因变异，并寻找新的靶向药物治疗方案。

肺癌中EGFR基因是典型的例子。当肺癌患者被检测出具有EGFR敏感突变时，通常会接受一代TKI治疗。然而约一年左右，有可能出现耐药。研究表明，约有一半的患者在此时会出现EGFR T790M变异，这时需要进行二次基因检测来确定下一步治疗方案。如果检测出了EGFR T790M变异，就需要改用三代EGFR TKI。

化疗/放疗治疗后耐药。如果首次基因检测未能检测到可用于靶向药物治疗的基因变异，在接受其他治疗，如化疗或放疗的过程中，也有可能发生疾病的复发或进展。在这种情况下，可以进行二次基因检测，以确认是否出现了新的基因变异，并为靶向药物治疗提供指导。有研究显示，放疗或化疗会显著加速基因变异的发生频率。

基因检测需要什么标本？

肿瘤基因检测的对象是检测肿瘤细胞的突变，如何获取肿瘤细胞呢？

1.肿瘤切除手术中得到肿瘤样品；

2.穿刺活检样品，创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小；

3.对血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析，这也叫液体活检。

临床中对于肿瘤基因检测，使用组织样本是金标准，且部分基因检测项目只有组织样本才可以实现。在条件允许时，应优选组织样本。

二次基因检测的靶点越多越好吗？

答案是否定的，疾病进展后并不意味着要进行大型基因组检测。不同类型的癌症，驱动基因的种类和突变状态是不同的，需要检测的基因类型也有所不同。目前临床上已上市或在研的靶向药物的治疗靶点比较固定，根据癌症类型，检测的基因种类覆盖常见的驱动基因后，再检测更多的基因状态未必能进一步提供更多的靶向用药指导信息。反而会浪费患者珍贵的组织样本，并增大经济支出。

基因检测是帮助患者寻找可能获益的治疗方案的一个重要工具，疾病进展后重新穿刺取病理组织进行基因检测，并不是多此一举。虽然并非每一位患者都能通过此而找到适用于自己的特效药，但它对于指导患者的后续临床治疗仍有重要意义。

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